Glaukom

Goniodysgenesis a glaukom u Border colií

Goniodysgenesis je dědičná vada, charakterizovaná vývojovými abnormalitami přední oční komory. V důsledku abnormálního a neúplného vývoje intraokulárních kanálků v oku dochází k zúžení nebo uzavření iridokorneálního úhlu, kterým se filtruje a odtéká přebytečná komorová voda. Goniodysgenesis je spojována se vznikem glaukomu a slepoty. Primární glaukom neboli zelený zákal je bolestivé onemocnění, při němž zvýšený oční tlak poškozuje gangliovou vrstvu sítnice a způsobuje slepotu.

Kapalina uvnitř oka se nazývá komorový mok. Ten je produkován epitelem pokrývajícím řasnaté těleso. Vyprodukovaná tekutina pak protéká ze zadní oční komory mezi čočkou a duhovkou a prostupuje přes zornici do přední oční komory. Odtok je dále zajišťován drenážním systémem v prostoru tzv. iridokorneálního úhlu. Tekutina tímto drenážním systémem prochází a je odváděna cévní pletení ke skléře. Nedostatečný odtok komorové tekutiny způsobuje nárůst tlaku a následně glaukom. Dlouhodobý nitrooční tlak má za následek poškození optických nervů, jejichž poškození je nevratné.

Mezi příznaky goniodysgeneze a primárního glaukomu patří silná bolest, citlivost na světlo (fotofobie), křeče víček (blefarospasmus), červené oči s rozšířenými zornicemi a změny chování, jako je skrývání se a nebo nechutenství.

Mutace genu bývá zodpovědná za přítomnost těžké goniodysgenesis predisponující ke vzniku glaukomu u homozygotních psů. U některých heterozygotů se objevují postižené fenotypy (i když žádný s glaukomem), ale někteří heterozygoti zůstávají klinicky neovlivněni. To nasvědčuje, že existují některé modifikátory, které mohou mutaci kompenzovat nebo naopak jejich kompenzaci bránit.

Přesný způsob dědičnosti není v současnosti zcela znám. Těžká goniodysgenesis potenciálně vedoucí ke vzniku glaukomu je spojena s homozygozitou pro alelu A genu OLFML3, což poukazuje na autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Drtivá většina psů těžce postižených goniodysgenesis a glaukomem je homozygotní pro zmíněnou mutaci, ojediněle se však objevují případy heterozygotů též postižených touto chorobou.

U některých psů, ač celý život trpících závažnou goniodysgenesis, nebyl glaukom objeven. Tento poznatek naznačuje, že závažná goniodysgenesis je sice důležitá pro vznik glaukomu, ale je však potřeba kombinace s dalšími genetickými, environmentálními nebo náhodnými faktory, které vznik glaukomu podporují.

Goniodysgenesis se projevuje ve dvou formách – těžké a mírné. Za dispozici k vzniku těžké formy tohoto onemocnění je u většiny případů zodpovědná mutace v genu pro olfactomedin-like 3 (OLFML3). Tento protein má za úkol usnadňovat protein-proteinové interakce, buněčnou adhezi a intracelulární interakce a má obecně podpůrnou funkci. Mutace genu zaměňuje při tvorbě tohoto proteinu aminokyseliny, což vede ke změně jeho účinků a vlastností.

Nevýhodou je, že i když postižené jedince lze diagnostikovat již v útlém věku, tak klinické příznaky bývají pozorovány mnohem později, tudíž se tato genetická vada zjistí až v pokročilejším věku psa. Proto preventivní vyšetření jedince před zařazením do plemenitby tedy vede k ozdravení populace od goniodysgenesis.

Zdroj: MVDr. Orlovská Petra - Veterinární ambulance Amálka

Genetický test na glaukom je možné udělat např. u laboratoře Genomia
 

Článek č. 2

Součástí zdravého oka je kromě jiných struktur i komorový mok. Jeho hlavní funkcí je udržovat stálý vnitřní tlak a tím i tvar, velikost a tvrdost oka. Za normálních okolností je produkce moku konstantní a je v rovnováze s jeho odtokem.Pokud je z nějakého důvodu tvorba moku vyšší než jeho odtok, vnitřní tlak se zvyšuje a vzniká glaukom.

 

Obr. 1: Cirkulace komorového moku
Komorový mok je produkovaný řasnatým tělesem (1), postupuje do zadní oční komory (2), dále přes zornici (3) do přední oční komory (4) a odtud do komorového (iridokorneálního - angulus iridocornealis) úhlu (5), kde odteká a dostáva se do krevních cest

Glaukom je jednou z najčastejších príčin nezvratného poškození zraku u psů, při kterém dochází k charakteristickému strukturálnímu poškození zrakového nervu a odumření gangliových buněk sítnice a následně k slepotě. Klasifikace glaukomu může být různá, najčasteji se dělí na primární (většinou dědičně podmíněný) a sekundární (vzniká v důsledku jiného poškození oka - např. úraz, luxace čočky, nádor a jiné), potom také podle iridokorneálního úhlu (úhel mezi duhovkou, rohovkou a bělmem) na glaukom s otevřeným a uzavřeným úhlem a podle délky trvnání na glaukom akutní, subakutní a chronický.

Primární glaukom

Primární glaukom je velmi často geneticky podmíněný. Ke zvýšení vniroočního tlaku (NOT) dochází bez zjevné přítomnosti dalšího onemocnění oka. Způsob dedičnosti není doposud jasný, dokonca může být u různých plemen rozdílný. Problém je nejčastěji lokalizovaný do místa, kde komorový mok opouští oční komoru (oblast iridokorneálního úhlu). Buď je problém v tom, že je úhel uzavřený a brání v odtékání komorového moku, anebo je úhel normální, ale problém je přímo v drenážním systému oka. Tým dochází ke zvyšování NOT. Klinicky se to projeví zvětšením očního bulbu, opuchem rohovky, jejím zápalem, dochází k přerůstání cév na rohovce, případně ke vzniku vředů. Při výrazném zvýšení NOT dochází k ochrnutí svalů korigujících velikost zornice a tím k jejímu rozšíření. Odtud pochází název glaukom, známí i pod pojmem zelený zákal (řecky glaucos=zelenomodrý, podle nazelenalého odlesku v rozšířené zornici). Dále dochází kvůli vysokému NOT k poškození čočky (může vyústit až do vzniku katarakty, tzv.šedého zákalu), sítnice a zrakového nervu a k oslepnutí. Primární glaukom se nejčastěji projeví u psů ve středním věku. Postižené jsou obě oči, ale klinicky se většinou projeví nejdříve na jednom oku a až později na druhém.

Diagnostika je založená na tonometrii (měření NOT) a gonioskopickém vyšetrení. Toto vyšetření umožní pomocí spiciální čočky prohlédnout iridokorneální úhel a tím i struktury zodpovědné za filtraci komorového moku. Podle stupně poškození je možné nález klasifikovat na stupeň 1-5, přičemž stupeň 1 je nejmírnější poškození a stupeň 5 nejtěžší ( v některých krajinách se ale vyhodnocuje jenom jestli je pes postižený a nebo není, stupně postižení se neurčují). Většina oftalmologů v Anglii se shoduje na tom, že na zjištění primární glaukomu stačí jediné vyšetření za život psa. Toto vyšetření pomáha odhalit i psy s postižením očí, kteří ještě nemají vyvinuté klinické příznaky, popřípadě mají klinické příznaky jen na jednom oku a začít tak s léčbou, která by nemoc zpomalila a případně zabránila úplnému oslepnutí postiženého jedince, protože neléčený glaukom končí vždy slepotou a výraznou bolestivostí oka. Léčba primárního glaukomu je udržovací, primární glaukom se nedá vyléčit. Spočíva v aplikaci léků snižujích tvorbu komorového moku a snižujících NOT. Cílem je zpomalit rozvoj glaukomatózních změn na oku a snaha zachovat zrak. Někteří pacienti ale na léčbu reagují jen minimálně. U zvířat, která nereagují na medikamentózní léčbu, je možné přistoupit k chirurgickému řešení. Dělají se buď zákroky, které pomohou zvýšit odtok kmorového moku, případně zákroky snižující tvorbu moku (cyklodestrukce). Cyklodestrukce je indikovaná v případech, kdy samotná medikamentózní léčba nestačí na kontrolu primárního glaukomu, ale oko má ještě potenciál zachování zraku, a nebo v případě slepých očí na ulevení od bolesti, když majitel souhlasí s chirurgickým odstraněním oka. V případech, kdy dojde k oslepnutí a pacient trpí výraznými bolestmi, je doporučitelné oční bulbus chirurgicky odstranit a tím psovi zmírnit utrpení.

Primární glaukom u border kolií je pozorovaný jen krátkou dobu. Zatím neexistuje genetický test, který by odhalil přenašeče tohoto onemocnění, ani není znám způsob dědění a právě v tom je největší nebezpečí této choroby. Prof: Peter Bedford, jeden z předních ogtalmologů v UK řekl pro The Pastoral Breed Health Foundation: "Dědičnost glaukomu s uzavřeným úhlem není známa. Přesto je těžké dát správnou radu. Zdraví jedinci musí mít proti postiženým abnormální DNA, ale do jaké míry a jestli vůbec se projeví, je zatím neznámé. Tato forma glaukomu je nejhorší dědičná choroba očí, kterou může pes dostat (končí oslepnutím a bolestí) takže se domívám, že nejbezpečnější rada je, abychom se vyhnuli chovu na rodičích, sourozencích a odhcovech od postižených, i kdyby měli dotyčná zvířata normální úhly. Vím, že to není populární, ale nikdo by nechtěl být zodpovědný za produkování postižených psů chováním na liniích spojených s postiženými. Ti, kteří to riskují, budou vinni za rozšiřování choroby v plemeni."

Použitá literatura

Kotman J, Raušer P, Kecová H 2003: Veterinární oftalmologie. Noviko a. s., Brno

Zdroj: MVDr. Jana Gibová

Doporučené internetové stránky, kde najdete záznamy vyšetřených psů:
BorderCollie_Health (je nutné se zaregistrovat)
bc-glaucomadatabase.synthasite.com