TNS - Trapped Neutrophil Syndrome (dědičná neutropénie)

TNS - Trapped Neutrophil Syndrome, tzv. syndrom uvězněných neutrofilů

TNS je dědičné autozomálně recesivní onemocnění postihující Border colie. To znamená, že onemocnění se projeví pouze u jedinců, kteří nesou dvě mutované alely. V případě spojení dvou heterozygotů bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů obě alely a budou postižení chorobou TNS.

U border kólií docházelo v rámci jejich šlechtění k častému inbreedingu (křížení mezi příbuznými jedinci) a tak se počet a rozšíření genetických chorob velmi zvýšilo. Všichni známí psi postižení TNS jsou potomky jednoho společného předka pocházejícího z Austrálie (Shearman, Wilton 2011). V dnešní době je mezi border kóliemi velké množství přenašečů TNS. Včasné odhalení nositele této choroby zamezí nechtěnému křížení dvou přenašečů a tak i narození postižených štěňat.

Neutrofily jsou nezbytnou součástí imunitního systému jedince. Podílí se na odstraňování bakteriálních infekcí a jsou důležitými účastníky akutní fáze zánětu. Neutrofily se tvoří v kostní dřeni a po dozrání se postupně uvolňují do krevního řečiště.

U psa postiženého TNS se sice neutrofily správně vytvoří a dozrají v kostní dřeni, ovšem nedochází k jejich uvolňování do krve. Pokud neutrofily v krevním řečišti a v tkáních chybí, jedinec se velmi těžce brání jakýmkoli infekcím. Imunitní systém pomalu selhává. Selhávání imunity se projevuje u štěňat již ve věku dvou týdnů po narození a štěňata umírají nebo bývají utracena ve věku okolo 4 měsíců. Prvními příznaky mohou být apatie, nechutenství, průjmy či špatná pohyblivost. Další příznaky závisí na druhu infekce, s kterou daný jedinec bojuje.

Terapie neexistuje, i při léčbě infekcí nemá imunitní systém dostatek krvinek, aby nemoc zvládl a pokud zvládne, tak se jedná o velmi lehkou infekci, ale těžší infekce už organismus nezvládne.

TNS se zjišťuje pomocí testů DNA (používá se od roku 2007) a to ze vzorků krve či stěrem z bukální sliznice. Výsledkem testů mohou být tyto varianty: TNS/TNS – jedinec nese dvě kopie mutovaného genu, je tedy homozygotním a bude vždy na potomstvo předávat mutovanou alelu; TNS/n – jedinec má normální, ale i mutovanou kopii genu, pes je nositelem pro mutaci TNS a předává ji na své potomstvo s 50% pravděpodobností, sám však nemá projevy nemoci; n/n – test na mutaci je negativní, pes nebude předávat defektní gen na své potomstvo.

Zdroj: MVDr. Orlovská Petra - veterinární ambulance Amálka

Genetický test je možné nechat udělat např. u laboratoře Genomia

Článek č. 2

Co je to TNS?

TNS je dědičné onemocnění border kólií, při kterém dochází ke smrtelnému selhání imunity v důsledku narušené funkce neutrofilů. Neutrofily (neutrofilní granulocyty) jsou nejčastějším typem bílých krvinek (cca 70% z celkového množství). Vznikají v kostní dřeni, odkud jsou následně vylučované do krevního oběhu. Při TNS dochází k jevu, kdy se neutrofily sice vytvářejí, ale kostní dřeň je už nedokáže uvolnit do krevního oběhu, a tak organismus není schopný efektivně bojovat proti infekci, která v jeho těle propukla.
První příznaky TNS se vyskytují u štěňat už ve věku dvou týdnů po narození a většinou během prvních měsíců štěňat chorobě podlehnou. Nejstarší známý jedinec s TNS se dožil 2 let a 8 měsíců.
Mezi první příznaky patří nižší váhové přírůstky štěňat, nechutenství, apatie, matná a jemná srst, průjmy, zvracení, neschopnost pohybovat se v důsledku otoku kloubů. Další příznaky závisí na infekci, s kterou organismus bojuje.

Samotné odhalení TNS bylo komplikované díky různorodým příznakům (v jednom vrhu mohlo mít každé štěně jiné příznaky) a věku, kdy se u štěňat poprvé onemocnění projevilo (dva týdny až několik měsíců). Až na základě spolupráce austrálských chovatelů a veterinářů vzniklo podezření, že se jedná o dědičnou poruchu. Toto podezření potvrdil tým Dr. Alana Wiltona na UNSW (University of New South Wales), který zkoumal DNA nemocných štěňat a jejich rodičů a podařilo se jim najít chybný gen, který způsobuje disfunkci neutrofilů. Díky tomu je dnes možné tomuto onemocnění dobře předejít plánovaným spojením testovaných jedinců, kdy postižená - tzv. affected šteňata se mohou narodit jen dvoum rodičům, kteří jsou skrytí prenašeči - tzv. carriers (tabulka dědičnosti onemocnění je stejná, jako při onemocnění CEA).

Poznámka: I když bylo onemocnění diagnostikované hlavně v Austrálii a na Novém Zélandu, postižené jsou i anglické pracovní ISDS linie a dnes se skrytí prenašeči onemocnění bežně vyskytují v celé Evropě. Přesto by mělo být testování chovných jedinců základem zdravého chovu. Více informací o TNS, databázi testovaných jedinců a kontakt na Dr. Wiltona (v případě, že máte zájem o testy) najdete ZDE.

Zdroj: www.myfellowkennel.com