Raine-syndrom

Raine-syndrom: Dentální hypomineralizace u border colií

Dentální hypomineralizace je dědičné onemocnění, které je charakterizováno nedostatečnou mineralizací zubů během zubního vývoje. Vzniká bodovou mutací genu pro protein, který váže vápník a fosforyluje proteiny zapojené do mineralizace kostí a zubů.

Dědičnost mutace způsobující Raine-syndrom je autozomálně recesivní, onemocnění se projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako homozygoti bez mutace. Přenašeči však svou nemoc přenášejí na potomstvo, je proto velmi důležité znát genotyp svého psa a v chovu se snažit toto onemocnění eliminovat. Při krytí přenašeče se zdravým jedincem vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Křížením dvou přenašečů vznikne 50 % přenašečů, 25 % zdravých, 25 % postižených potomků. V případě krytí přenašeče s postiženým jedincem, vznikne 50 % přenašečů a 50 % jedinců postižených touto nemocí.

Dentální hypomineralizace je specifická pro Border colie, u jiných plemen nebyla prokázána. U Border colií se však tento defekt objevuje relativně běžně, odhaduje se, že přibližně 11 % populace plemene nese toto postižení.

Toto onemocnění způsobuje abnormální opotřebování zubů, popraskání zubní skloviny, nahnědlé skvrny či zabarvení zubů.

U nemocných colií je výrazné opotřebení zubů, s matnou, světle hnědou sklovinou. Dochází k pulpitidě (zánětu dřeně zubu), rozšiřováním zánětu do okolí včetně dásní, což vede k postižení závěsného aparátu zubu, jehož funkce je vážně narušena a tím může dojít až k vypadnutí zubu. Hladiny kalcitriolu, fosfátu a alkalické fosfatázy v krvi jsou u vyšetřených zvířat normální.

Rentgen může pomoci odhalit rozsahy zánětu pod zubem, kdy se šíří z dřeně zubu do alveolární kosti, kde zub leží a dále trhliny ve sklovině. Při histologickém vyšetření je sklovina a zubovina nedostatečně vyvinutá ve srovnání se zdravými zuby, spolu s širšími prostory ve hmotě zubu vyplněnými pouze vzduchem namísto mineralizované tkáně.

Pozn.

Jedná se o psí model stejné nemoci objevující se i u lidí. Psí i lidská forma mají příčinu v mutaci stejného genu a projevují se velmi podobnými klinickými příznaky. U lidských pacientů je Raineův syndrom známý také jako osteosklerotická dysplazie kostí s postižením obličejové části včetně rozštěpu, neúplného vývoje dásní, nosu atd.

V případě lidských pacientů se používá léčba aplikováním enzymů, které odstraňují přebytek pyrofosfátu a tím stabilizují proces mineralizace zubu, léčba je však velmi nákladná, a ne vždy dostupná.

Zdroj: MVDr. Orlovská Petra - veterinární ambulance Amálka

Genetický test je možné udělat např. u laboratoře Genomia