Praktická oftalmologie psa - dědičné choroby (PRA, KAT, LL)

PRA rcd2 - Progressive retine atrophy rod-cone dysplasia

PRA-rcd2 (rod-cone dysplasia) je jedna z forem progresivní retinální atrofie (PRA) s velice časným nástupem onemocnění, fenotypově podobná lidskému onemocnění retinitis pigmentosa (RP). Některé formy PRA jsou společné pro více plemen. Tato specifická forma PRA-rcd2 postihuje psy plemena kolií (dlouhosrstých i krátkosrstých). U border kolií se předpokládá existence genu zodpovědného za X vázanou formu PRA.

Onemocnění je děděno autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi PRA-rcd2 (P/P).

Nejprve vysvětlím funkci oka, abyste dokázali lépe pochopit degeneraci sítnice a jak onemocnění vzniká.

Sítnice je blanka ve vnitřní straně oka - obsahuje fotoreceptory zvané tyčinky a čípky. Tyčinky a čípky mají podobnou strukturu. Velkou světlocitlivou část vnějšího segmentu, v které probíhají fotochemické reakce a vnitřní segment, které zajišťuje spojení s dalšími buňkami. Při dopadu světla se spustí sekvence chemických reakcí, jejichž výsledný produkt je elektrický signál.

Čípky zajišťují barevné vidění a vidění za světla. Jejich počet se pohybuje okolo 6-7 milionů, což je ve srovnání s tyčinkami velmi malý počet. Na sítnici jsou rozmístěny nerovnoměrně, největší počet jich nalezneme v oblasti makula lutea (žluté skvrny) o průměru 3-5 mm, kde se nachází i místo nejostřejšího vidění fovea centralis o průměru 1,5 mm uprostřed s foveolou, která obsahuje pouze čípky. Z toho vyplývá, že nejvyšší schopnost rozlišovat barvy je ve žluté skvrně a směrem k okraji sítnice ubývá. Můžeme rozlišit 2 typy čípků:

M-čípky – čípky s max. absorpcí zelené barvy (kterou pes vnímá jako odstín žluté)

S-čípky - s max. citlivostí v modré oblasti spektra

Tyčinek má pes mnohem více něž člověk, proto dokáže rozlišovat mnohonásobně více odstínů šedi. Toto složení fotoreceptorů vzniklo proto, že vlci, ze kterých se psi vyvinuli, loví v noci a potřebují se spolehnout na citlivější zrak i při malém množství světla.

V případě onemocnění rcd2 dochází k abnormálnímu vývoji (dysplázii) tyčinek a čípků (fotoreceptorů). Vývoj fotoreceptorů se pozastaví a následuje rychlá degenerace. Dochází k degeneraci obou fotoreceptorů, přičemž tyčinky degenerují daleko rychleji než čípky, proto se nejdříve dostavuje tzv. noční slepota. Proto také k prvním příznakům tohoto onemocnění patří šeroslepost. Tomu také odpovídají projevy onemocnění - pes má strach vyjít za šera ven, protože se hůře orientuje, později se rozvíjí také ztráta schopnosti vidět ve dne. Dysplázie vede k časné noční slepotě u štěňat již kolem 6 týdne života. U postižených zvířat se tyčinky i čípky přestávají normálně vyvíjet ve vnějších segmentech postižené sítnice; ve 2-2,5 měsících věku zcela chybí fotoreceptory na vnější části postižené sítnice.

Zornice se postupně trvale rozšiřují, aby umožnily dopadání maximálního množství paprsků na sítnici. Majitel si možná všimne, že oči jeho psa se výrazněji lesknou - zornice zůstávají široce rozevřené a paprsky se odrážejí od ztenčené sítnice. Postupně se také vytváří zákal čočky - katarakta. Je patrný nejprve jako lehký kouř, v konečné fázi je čočka šedobílá a zcela neprůsvitná.

Retinální dysfunkce může být detekována pomocí elektroretinografie (ERG) již kolem 16 dne života. Oftalmologické abnormality mohou být detekovatelné ve věku 3-4 měsíců, je pozorována změna granulity tapetálního fundu a následné zeslabením retinálních cév. Psi postižení rcd2 bývají většinou v prvním roce života zcela slepí (přibližně 6-8 měsíc věku).

Všetření DNA je již prováděno.Tímto způsobem lze spolehlivě odhalit nejen postižené jedince, ale, a co je zvlášť důležité, i jedince, u kterých se toto onemocnění nikdy nerozvine, ale sami je přenášejí na potomstvo. PRA DNA test spolehlivě určí, zda-li je váš pes PRA negativní, PRA přenašeč nebo PRA postižený. Pro testování DNA se používá vzorek slin.

Zdroj: MVDr. Orlovská Petra - veterinární ambulance Amálka

Z dalších zdrojů

Co je to PRA

První místo v řadě dědičných chorob oka zastává zcela jednoznačně onemocnění sítnice, označované jako Progresivní retinální atrofie (PRA).

Jedná se o postupné odumírání specielních buněk, vystýlajících oční kouli a odpovědných za příjem světelných paprsků.

Tomuto onemocnění je v západních zemích věnována značná pozornost. Zjednodušeně řečeno, existují dvě základní formy tohoto onemocnění - generalizovaná a centrální, lišící se nejen klinickým nálezem, ale i formou dědičnosti.

Generalizovaná forma se projevuje atrofií v periferních částech sítnice, středová část je nezměněna.

Centrální forma se při onemocnění psa projevuje postižením středové části sítnice.

První klinické příznaky progresivní retinální atrofie jsou majitelem pozorovány za šera a v době snížené viditelnosti. Pes se hůře orientuje, naráží do překážek, zornice psa je široce rozevřená i při přímém dopadu světla do oka psa (výrazné při fotografování - psovi "svítí oči"), zhoršuje se i periferní vidění psa. Poslední fází je zakalení čočky, což ještě více znemožní transparenci světelných paprsků sítnicí a onemocnění končí ztrátou zraku.

Dědičnost tohoto druhu PRA je autosomálně recesivní, tj. jedinci postižení touto nemocí musí být v daném znaku recesivně homozygotní. Jedinci geneticky zdraví jsou dominantně homozygotní, ale největší hrozbou populace jsou heterozygoti, kteří jsou klinicky zdraví přenašeči PRA a nejdou odlišit od dominantních homozygotů.

Proto jedinou cestou je kontrola populace s preferencí klinicky i geneticky zdravých zvířat.

Diagnostika tohoto onemocnění je vázána na specializovaná pracoviště vlastnící fundus kameru, či elektroretinograf, kterými lze diagnostikovat onemocnění ještě před vlastními klinickými příznaky. Např. u pudlů největší frekvence klinických projevů je mezi 3.-5. rokem stáří, ale technika je může odhalit už od 9. měsíců.

Terapie PRA neexistuje, pouze přísná selektivní nebo preferenční opatření mohou zkvalitnit populaci plemene. Výskyt je různý podle stáří a plemenné příslušnosti (u kolie a irského setra se projevuje před 6 měsíci, u knírače, pudla, samojeda a husky ve středním věku stáří). .

Co je to KAT - Katarakta (Zákal čočky)

V souvislosti s PRA se často setkáváme s kataraktou, tj. zákalem čočky.

Toto onemocnění se patrně dědí recesivně s výskytem v nejrůznějším věku zvířete. Kromě dědičného původu onemocnění, však lze výskyt katarakty pozorovat i při orgánových onemocněních (diabetes mellitus) a fyziologicky ve vyšším věku jedince.

Chirurgické odstranění je nejspolehlivější terapie katarakt.

Co je to LL (Luxace, Subluxace čočky)

Lze se také setkat s luxací či subluxací čočky vzniklé poškozením závěsného aparátu čočky s možností hereditárního původu.

..... a další hereditární onemocnění .....
Také na rohovce, spojivce, slzném aparátu, čočce, duhovce i na aparátu zabezpečujícím proudění tekutin v oku se můžeme setkat s celou řadou hereditárních onemocnění.

Prevence výskytu geneticky přenosných onemocnění.
Protože frekvence výskytu geneticky přenosných onemocnění je značná (jen u plemene americký kokršpaněl je popsáno 23 genetických onemocnění očního aparátu), ve většině západních zemí je jim věnována značná pozornost s úmyslem rychlého a plošného ozdravení chovů, relativně vysoce zamořených těmito onemocněními.

Již od útlého věku jsou štěňata vyšetřována očním specialistou a přísně dokumentován stav jejich očního aparátu.

Ten je pak dokladován při prodeji štěňat, při jejich bonitacích a v neposlední a nejdůležitější řadě v době zařazení do plemenitby. Po celou dobu působení psa v plemenitbě je vyšetření periodicky opakováno a dokladováno fotodokumentací.

Také v naší republice je vyšetřeno již několik stovek psů, většinou špičkových jedinců plemen, kde se popisuje zvýšený výskyt PRA (pudl, irský setr, anglický a americký kokršpaněl, retrievři, tibetský teriér a další tibetská plemena, bobtail, papilon, AKBO, čínský chocholatý pes a j.) a v některých klubech se chovatelé snaží preferovat výběrovým chovem jedince exteriérově, ale i zdravotně na výši. Nejdále je Tibetan Terrier klub spolu s Bobtail klubem, ve kterých byla zakotvena povinnost vyšetření chovných jedinců a intenzivně spolupracují s institucemi v Evropě sledujícími onemocnění sítnice chromozomálně.

Pracoviště vlastnící diagnostické zařízení na vyšetření PRA je - VETERINÁRNÍ KLINIKA, MVDr. Jiří BERÁNEK, Husova 1747, 530 03 Pardubice, tel.: 466 262 914, GSM: 737 059 977, e-mail: Tato e-mailová adresa je chráněna před spamboty. Pro její zobrazení musíte mít povolen Javascript..
Servis pro chovatele: 1x týdně specializovaná ordinace MVDr. Jiřího BERÁNKA v Praze - VETERINÁRNÍ KLINIKA PODĚBRADSKÁ, Kolmá 12, Praha 9, - pouze na objednávku na tel.: 466 262 914, GSM: 737 059 977.

Všechna zde vyšetřená zvířata obdrží protokol o vyšetření s celosvětovou platností a fotodokumentaci vyšetřeného očního pozadí předvedeného psa, přičemž kopie a druhý snímek je zde archivován.

Vlastní vyšetření se skládá z klinického vyšetření završeného prohlídkou očního pozadí kamerou KOWA - 2 s fotografickým záznamem. Trvá asi 10 - 20 minut a je prováděno za plného vědomí zvířete.

Informace o dědičných očních onemocněních psů byly převzaty z článku Praktická oftalmologie psa - dědičné choroby, jehož autorem je MVDr. Jiří BERÁNEK.

Zdroj: www.opengate-bc.wz.cz